5 sinais da doença falciforme e como iniciar o tratamento cedo pode mudar o prognóstico
Especialista explica como a condição afeta o organismo, quais terapias estão disponíveis no SUS e os desafios enfrentados pelos pacientes
Divulgação
Apesar de estar entre as doenças genéticas mais frequentes do Brasil e de fazer parte do Teste do Pezinho desde 2001, a doença falciforme ainda enfrenta desafios relacionados ao diagnóstico precoce, ao acesso ao tratamento e à continuidade do acompanhamento dos pacientes. No Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme, celebrado em 19 de junho, especialistas reforçam a importância da informação para reduzir complicações e ampliar a qualidade de vida das pessoas que convivem com a condição.
A doença falciforme é uma alteração genética hereditária causada por uma mutação na hemoglobina, proteína responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Essa alteração faz com que os glóbulos vermelhos assumam formato semelhante ao de uma foice em determinadas situações, dificultando a circulação sanguínea e reduzindo a oxigenação dos tecidos.
"A doença falciforme não afeta apenas o sangue. Trata-se de uma condição sistêmica que pode comprometer praticamente qualquer órgão do corpo ao longo da vida. Por isso, reconhecer os sinais precoces e garantir acompanhamento especializado desde a infância é fundamental para reduzir complicações e preservar a qualidade de vida", explica Dr. Raphael Fernandes, professor da Afya Unigranrio Barra da Tijuca.
5 sinais que merecem atenção
Como os sintomas podem variar de intensidade e muitas vezes se confundir com outras condições, especialistas alertam para a importância do diagnóstico precoce. Segundo o Dr. Raphael, alguns sinais devem servir de alerta para familiares e profissionais de saúde.
1. Anemia persistente
A destruição acelerada das hemácias pode provocar anemia crônica, causando sintomas como cansaço frequente, palidez, fraqueza, tonturas e redução da disposição para atividades do dia a dia.
2. Crises de dor recorrentes
Consideradas a principal manifestação da doença, as crises dolorosas ocorrem quando as hemácias em formato de foice dificultam a circulação sanguínea. As dores podem atingir ossos, articulações, tórax, abdômen e membros, sendo, em muitos casos, intensas o suficiente para exigir atendimento hospitalar.
As crises vaso-oclusivas representam a principal causa de procura por serviços de urgência entre pessoas com doença falciforme e podem ocorrer desde a infância.
3. Inchaço nas mãos e nos pés
Essa alteração costuma aparecer ainda nos primeiros anos de vida e pode ser um dos primeiros sinais da doença. O quadro é provocado pela obstrução da circulação em pequenos vasos sanguíneos.
4. Pele e olhos amarelados
O amarelamento da pele e da parte branca dos olhos ocorre devido à destruição precoce das hemácias, característica da doença falciforme. Muitas vezes, é um dos sinais que levam à investigação inicial.
5. Infecções frequentes
Pessoas com doença falciforme apresentam maior risco de infecções graves, como pneumonias e meningites, devido ao comprometimento progressivo do baço, órgão fundamental para a defesa do organismo contra bactérias e outros agentes infecciosos.
Crianças pequenas apresentam risco particularmente elevado para infecções graves causadas por bactérias encapsuladas, como pneumococo e meningococo, motivo pelo qual a vacinação e o acompanhamento especializado são fundamentais.
"O diagnóstico precoce transforma o prognóstico da doença falciforme. Hoje conseguimos prevenir infecções graves, reduzir crises dolorosas, evitar acidentes vasculares cerebrais e oferecer uma expectativa de vida significativamente melhor quando o acompanhamento é iniciado logo após o diagnóstico", afirma Raphael Fernandes.
Tratamentos disponíveis no SUS
Embora não tenha cura na maioria dos casos, a doença falciforme pode ser controlada por meio de acompanhamento multiprofissional e tratamentos que reduzem a frequência das crises e melhoram a qualidade de vida.
Entre as terapias disponíveis no SUS está a hidroxiureia, medicamento capaz de diminuir episódios dolorosos, reduzir internações e prevenir complicações. O tratamento moderno também inclui protocolos de transfusão programada para pacientes selecionados, acompanhamento multiprofissional e, em casos específicos, transplante de células-tronco hematopoéticas, considerado atualmente a principal estratégia potencialmente curativa da doença.
Outra medida importante é a realização periódica do Doppler transcraniano em crianças e adolescentes. O exame permite identificar pacientes com maior risco de acidente vascular cerebral (AVC), possibilitando intervenções precoces e reduzindo significativamente o risco dessa complicação.
Conscientização pode salvar vidas
Estudo publicado em 2025 na revista científica PLOS Global Public Health revelou que pessoas com doença falciforme no Brasil vivem, em média, até dez anos menos que a população geral. Entre as principais causas de morte estão infecções, complicações pulmonares e problemas neurológicos.
Para o docente da Afya Unigranrio, ampliar o conhecimento sobre a doença é uma das principais estratégias para reduzir complicações e melhorar o prognóstico dos pacientes.
"Informação também é tratamento. Quanto maior o conhecimento da população e dos profissionais de saúde sobre a doença falciforme, maiores são as chances de diagnóstico oportuno, adesão ao tratamento e prevenção de complicações potencialmente graves."
A doença falciforme é uma alteração genética hereditária causada por uma mutação na hemoglobina, proteína responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Essa alteração faz com que os glóbulos vermelhos assumam formato semelhante ao de uma foice em determinadas situações, dificultando a circulação sanguínea e reduzindo a oxigenação dos tecidos.
"A doença falciforme não afeta apenas o sangue. Trata-se de uma condição sistêmica que pode comprometer praticamente qualquer órgão do corpo ao longo da vida. Por isso, reconhecer os sinais precoces e garantir acompanhamento especializado desde a infância é fundamental para reduzir complicações e preservar a qualidade de vida", explica Dr. Raphael Fernandes, professor da Afya Unigranrio Barra da Tijuca.
5 sinais que merecem atenção
Como os sintomas podem variar de intensidade e muitas vezes se confundir com outras condições, especialistas alertam para a importância do diagnóstico precoce. Segundo o Dr. Raphael, alguns sinais devem servir de alerta para familiares e profissionais de saúde.
1. Anemia persistente
A destruição acelerada das hemácias pode provocar anemia crônica, causando sintomas como cansaço frequente, palidez, fraqueza, tonturas e redução da disposição para atividades do dia a dia.
2. Crises de dor recorrentes
Consideradas a principal manifestação da doença, as crises dolorosas ocorrem quando as hemácias em formato de foice dificultam a circulação sanguínea. As dores podem atingir ossos, articulações, tórax, abdômen e membros, sendo, em muitos casos, intensas o suficiente para exigir atendimento hospitalar.
As crises vaso-oclusivas representam a principal causa de procura por serviços de urgência entre pessoas com doença falciforme e podem ocorrer desde a infância.
3. Inchaço nas mãos e nos pés
Essa alteração costuma aparecer ainda nos primeiros anos de vida e pode ser um dos primeiros sinais da doença. O quadro é provocado pela obstrução da circulação em pequenos vasos sanguíneos.
4. Pele e olhos amarelados
O amarelamento da pele e da parte branca dos olhos ocorre devido à destruição precoce das hemácias, característica da doença falciforme. Muitas vezes, é um dos sinais que levam à investigação inicial.
5. Infecções frequentes
Pessoas com doença falciforme apresentam maior risco de infecções graves, como pneumonias e meningites, devido ao comprometimento progressivo do baço, órgão fundamental para a defesa do organismo contra bactérias e outros agentes infecciosos.
Crianças pequenas apresentam risco particularmente elevado para infecções graves causadas por bactérias encapsuladas, como pneumococo e meningococo, motivo pelo qual a vacinação e o acompanhamento especializado são fundamentais.
"O diagnóstico precoce transforma o prognóstico da doença falciforme. Hoje conseguimos prevenir infecções graves, reduzir crises dolorosas, evitar acidentes vasculares cerebrais e oferecer uma expectativa de vida significativamente melhor quando o acompanhamento é iniciado logo após o diagnóstico", afirma Raphael Fernandes.
Tratamentos disponíveis no SUS
Embora não tenha cura na maioria dos casos, a doença falciforme pode ser controlada por meio de acompanhamento multiprofissional e tratamentos que reduzem a frequência das crises e melhoram a qualidade de vida.
Entre as terapias disponíveis no SUS está a hidroxiureia, medicamento capaz de diminuir episódios dolorosos, reduzir internações e prevenir complicações. O tratamento moderno também inclui protocolos de transfusão programada para pacientes selecionados, acompanhamento multiprofissional e, em casos específicos, transplante de células-tronco hematopoéticas, considerado atualmente a principal estratégia potencialmente curativa da doença.
Outra medida importante é a realização periódica do Doppler transcraniano em crianças e adolescentes. O exame permite identificar pacientes com maior risco de acidente vascular cerebral (AVC), possibilitando intervenções precoces e reduzindo significativamente o risco dessa complicação.
Conscientização pode salvar vidas
Estudo publicado em 2025 na revista científica PLOS Global Public Health revelou que pessoas com doença falciforme no Brasil vivem, em média, até dez anos menos que a população geral. Entre as principais causas de morte estão infecções, complicações pulmonares e problemas neurológicos.
Para o docente da Afya Unigranrio, ampliar o conhecimento sobre a doença é uma das principais estratégias para reduzir complicações e melhorar o prognóstico dos pacientes.
"Informação também é tratamento. Quanto maior o conhecimento da população e dos profissionais de saúde sobre a doença falciforme, maiores são as chances de diagnóstico oportuno, adesão ao tratamento e prevenção de complicações potencialmente graves."
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